加拿大华人论坛 德国生活现实版“本杰明·巴顿奇事”:英国小女孩Isla出
在加拿大
遇到任何健康问题有时都可能会感到无助,遇到罕见情况则更是如此。两岁的Isla Kilpatrick-Screaton不仅病情罕见,而且是世界上尚未有任何人遇到相同情况,除了在电影“本杰明巴顿奇事”中看到类似现象。
Isla出生时患有下颌骨发育不良,是目前世界上唯一有这种情况的孩子,医学对此研究很少。
她的父母凯尔(Kyle)和史黛西(Stacey)在伊斯拉(Isla)出生后就注意到她有很多健康问题,并且出生后花了一段时间才被允许出院。 即使她能够回家,她也必须在面部变蓝后立即被送回医院。
10个月之后,又发生了另一场灾难,必须紧急医疗救助。 据发现,每次她不高兴时,她的舌头都会阻塞狭窄的气道,尽管医生设法通过气管切开术挽救了她的生命,但随之而来的结果是她无法哭泣。 2017年10月,经过基因测试后,她被诊断患有下颌骨发育不良,医生告诉凯尔和史黛西这种情况非常罕见,小艾拉是目前世界上唯一已知的患有这种疾病的孩子,有时被称为“本杰明·巴顿病”。 这是因为这种疾病促使细胞快速老化,使她看起来比实际年龄大,并增加了患其他疾病的风险,例如2型糖尿病,高血压,动脉硬化,肾脏疾病和心脏病。
Isla目前无法讲话,她的体重也只有7公斤,患有心脏病,会影响她的体温,有时还会使她呼吸困难。 这种情况也会使她的皮肤发蓝,这意味着她非常娇小脆弱。 史黛西(Stacey)辞去了教学助理的职务,全职护理伊斯拉(Isla):“我们家庭为此必须负担很多。 ”
“在医学文献中似乎只出现过7个下颌骨发育不良的例子-但这些都不是这种特殊的突变。” 这个家庭已经全力以赴,而Isla也正在进步,最近学会了借助架子爬行和行走。 她喜欢和7岁的大姐姐Paige玩耍。史黛西(Stacey)说:“Isla很懂事,而且非常聪明。非常富有表现力和沟通能力…… 尽管她非常小而且脆弱,我开玩笑并称她为祖母。”
尽管已告知Isla的父母,病情本身没有生命危险,但他们担心无数健康问题可能会影响她。 她的体温有时会飙升至40摄氏度,由于她无法哭泣,Isla必须在心脏监护仪上入睡,才能保证没有生命危险,父母才能放心休息。
史黛西(Stacey)说:“我们的生活被黑暗所笼罩。我们被告知孩子下颌骨发育不良,通常有两种A型或B型。但是Isla不属于这两个类别,因此我们并不完全知道自己该怎么做。确实没有任何方法可以治疗她,因此我们每天都在说服自己接受事实。 有人告诉我们,孩子病情会导致细胞迅速老化,但我们还不知道这种情况是否会发生,因为没人给出肯定意见。” 凯尔补充说:“我真的想提高大家对这种疾病的认识,以帮助Isla和其他将来可能患有这种疾病的孩子。”
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