在加拿大
作者简介苏宸,北京大学生命科学本科,美国弗吉尼亚大学细胞和发育生物学博士。目前在美国某儿童医院研究儿科疾病。自己作为自闭症儿童家长,熟悉美国公立学校特殊教育课堂。每年的四月二日,世界七大洲一百四十二个国家的无数地标性建筑都会亮起蓝灯,为这些“星星的孩子”传达祝福。自闭症又称为自闭症谱系障碍(Autism Spectrum Disorder),是一组起源于儿童发育早期,通常伴随终生的先天性大脑发育障碍性疾病。目前病因不明,也没有针对核心症状的药物可用。在美国,每68名儿童中就有一名自闭症患者,中国的自闭症患者据保守估计超过一千万。1自闭症是一种真实的器质性病变两年前,哥伦比亚大学的一个团队首次发现,自闭症患者某些脑区神经元的结构和突触数量都和常人有显著差异。通过对死于意外事故的自闭症儿童和健康儿童脑组织的系统分析,研究者为自闭症患者脑神经信号传导异常提供了令人信服的影像学证据,如下图。
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对于自闭儿童教育计划的执行者来说,应理解将自己帮助的孩子与其同龄人横向比较并无太大意义,因为每个孩子的生理特点和发育曲线都有差别。衡量教育计划是否对路的更靠谱的办法,是纵向比较,也就是这个孩子跟自己半年或一年前相比取得了多少进步。这个还是没得比,孩子在成长,比半年或一年前,甚至几天前进步都是正常的,怎么能证明是干预的效果呢?有的人是,有的人可能不干预也是一样的呀
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小雷音 说:对于自闭儿童教育计划的执行者来说,应理解将自己帮助的孩子与其同龄人横向比较并无太大意义,因为每个孩子的生理特点和发育曲线都有差别。衡量教育计划是否对路的更靠谱的办法,是纵向比较,也就是这个孩子跟自己半年或一年前相比取得了多少进步。这个还是没得比,孩子在成长,比半年或一年前,甚至几天前进步都是正常的,怎么能证明是干预的效果呢?有的人是,有的人可能不干预也是一样的呀点击展开...小宝在一岁半的时候,开始倒退~这是你不能够理解的~自闭症孩子,普遍存在倒退的情况~时间和程度,每个孩子不同~
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老詹的高尔夫生活 说:小宝在一岁半的时候,开始倒退~这是你不能够理解的~自闭症孩子,普遍存在倒退的情况~时间和程度,每个孩子不同~点击展开...倒退肯定是因为自闭症,但是进步不表示肯定是干预的效果呀。我是听说一般都是在一岁半左右出现,所以一岁半疫苗被叫成自闭疫苗
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神经方面的问题医学上没什么好办法
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小雷音 说:倒退肯定是因为自闭症,但是进步不表示肯定是干预的效果呀。我是听说一般都是在一岁半左右出现,所以一岁半疫苗被叫成自闭疫苗点击展开...你这个说法是可怕的~自闭症的孩子,如果不干预,他们有非常强的自我加强的特征~他们会任由自己喜欢一个特定的东西或者动作,然后,不断重复~不用干预就能够好的孩子,不是自闭症~
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小宝是一岁多发现这个问题的,那他婴儿的时候有这样的倾向吗?比如只关注自己喜欢的东西,不爱跟大人有眼神交流之类?为什么说一岁半才出现倒退?难道真的是疫苗造成的?
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FREEMANCA 说:小宝是一岁多发现这个问题的,那他婴儿的时候有这样的倾向吗?比如只关注自己喜欢的东西,不爱跟大人有眼神交流之类?为什么说一岁半才出现倒退?难道真的是疫苗造成的?点击展开...婴儿时期,我们没有太注意这个问题,小宝基本上是很正常的~眼神交流还是有的~一岁半之前,小宝已经可以清楚地分清爸爸妈妈,并且可以叫爸爸妈妈~之后,就不会了~疫苗只是猜测~
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MMR疫苗和自闭症的关系众说纷纭,虽然绝大多数机构或者说文献认为两者没有关系,但是要完全撇清让大家信服也不容易。看了一个报道说有数据表明MMR疫苗对黑人男孩自闭风险较高。我看了bc省的疫苗计划,第一针MMR是在一岁,第二针在四岁,也就是如果按正常计划接种,小宝是在一岁接种的这个疫苗并且只接种了一次,他要是一岁半才出现倒退,可能不是疫苗引起的。
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自闭症的遗传复杂性,远比想象得高当今社会自闭症越来越受到人们的关注。基于患病双胞胎和家系的研究证据表明,自闭症谱系障碍(Autism Spectrum Disorder,ASD)的发生确实具有遗传性[1]。因自闭症在家系中的再发风险高达12.9%-18.7%[2],研究者猜测,在一个有两名(或更多)患有自闭症的孩子的多发家系中,这些兄弟姐妹之间也许有相同的易感基因[3]。到目前为止,通过微阵列(microarray)和外显子组测序(exome-sequencing)技术,人们已经明确了超过100个自闭症易感基因[4],但这些研究工作主要基于单发家系的情况,并专注于基因组中的蛋白质编码区。而非编码RNA和大型拷贝数变异区域等因素在自闭症发病中的作用,目前并不清楚[5]。因此,具有能够检测所有遗传信息和突变情况的全基因组测序(whole genome sequencing,WGS)技术,就成为了通过基因组学研究自闭症的最优平台。来自多伦多儿童医院应用基因组学、遗传学和基因组生物学研究中心等15个研究机构的斯蒂芬• W• 舍雷尔(Stephen W Scherer)等人,进行了有史以来最大规模的自闭症基因组学研究工作,并发现自闭症的遗传性比人们之前所认为的更为复杂:那些患有自闭症的兄弟姐妹,常常带有不同的自闭症相关基因。研究论文于今年1月26日,发表在《自然医学》(Nature Medicine)上。“在过去的十年中,越来越多的证据表明,导致自闭症的遗传原因具有异质性。我们很难明确地指出,其中哪些基因是导致自闭症的主要因素。在这个研究结果中我们发现,即使是兄弟姐妹同时患有自闭症,所导致他们患病的因素也可能是不同的。” 在接受英国科学媒介中心(The Science Media Centre)的采访时自闭症研究人员西蒙·华莱士(Simon Wallace)博士表示。在研究中,研究者应用了全基因组测序技术和相关生物信息学分析手段,对85个具有不同自闭症表型的多发家系进行了研究。华莱士指出“该研究工作的研究者们通过使用一项新的技术,为我们提供了一些具有两名患有自闭症孩子家系全面、详细的遗传结构情况。”英国自闭症协会自闭症知识与专业技能部主任朱迪斯·布朗(Judith Brown)认为:“该研究调查了85个父母双亲及两个患有自闭症孩子的家系并发现,其中有69.4%的兄弟姐妹,不共同携带那些通常与自闭症发生相关的基因突变。而当他们携带共同突变时,他们就会具有相似的自闭症表型。研究作者建议,即使父母有不止一个孩子患有自闭症,也有必要分析他们每个人的全基因组测序数据,这样才能提供准确的结果。同时,该研究结果表明,自闭症患者之间存在着显著的遗传多样性。这就再次说明:我们应把每个自闭症患者作为一个个体看待,针对性地给他们提供帮助,而不是以同样的方式对待所有自闭症患者。 研究者将研究工作所获得的大量高质量数据公开,为其它研究团队展开进一步的研究工作提供帮助。 布朗表示:“我们目前依然不明确是什么因素导致了自闭症的发生,但该研究工作的研究作者们把他们高质量的数据提供给了研究团体,扩大了基因组库资源,为之后的研究工作提供了支持”研究论文在最后的讨论部分提出,虽然研究工作收集并公开了大量的全基因组测序数据和分析结果,但要完全明确自闭症发生的相关遗传因素,本研究所使用的样本量还是相对较小了。华莱士说:“研究作者认为,他们详细的分析结果,可能最终被用于自闭症的临床检测。但在此之前,还有很长的路要走,需要进一步的测试工作和更大样本量的研究来增加本研究结果的可靠性。”同时,布朗也认为:“这是一项证据确凿的研究,它为我们提供了关于遗传在自闭症发生中所扮演角色的新知识。它虽是有报道以来该领域最大的全基因组测序研究工作,但它的样本规模还是有些小了。”(编辑:粉条er)参考文献:Ronald, A. & Hoekstra, R.A. Autism spectrum disorders and autistic traits: a decade of new twin studies. Am. Med. Genet. B Neuropsychiatr. Genet. 156B, 255–274 (2011).Sandin, S. et al. The familial risk of autism. J. Am. Med. Assoc. 311, 1770–1777 (2014).Toma, C. et al. Exome sequencing in multiplex autism families suggests a major role for heterozygous truncating mutations. Mol. Psychiatry 19, 784–790 (2014).Devlin, B. & Scherer, S.W. Genetic architecture in autism spectrum disorder. Curr. Opin. Genet. Dev. 22, 229–237 (2012).Pinto, D. et al. Convergence of genes and cellular pathways dysregulated in autism spectrum disorders. Am. J. Hum. Genet. 94, 677–694 (2014).
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FREEMANCA 说:MMR疫苗和自闭症的关系众说纷纭,虽然绝大多数机构或者说文献认为两者没有关系,但是要完全撇清让大家信服也不容易。看了一个报道说有数据表明MMR疫苗对黑人男孩自闭风险较高。我看了bc省的疫苗计划,第一针MMR是在一岁,第二针在四岁,也就是如果按正常计划接种,小宝是在一岁接种的这个疫苗并且只接种了一次,他要是一岁半才出现倒退,可能不是疫苗引起的。点击展开...小宝确实是一岁的时候接种的第一针~
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cuicui26 说:自闭症的遗传复杂性,远比想象得高当今社会自闭症越来越受到人们的关注。基于患病双胞胎和家系的研究证据表明,自闭症谱系障碍(Autism Spectrum Disorder,ASD)的发生确实具有遗传性[1]。因自闭症在家系中的再发风险高达12.9%-18.7%[2],研究者猜测,在一个有两名(或更多)患有自闭症的孩子的多发家系中,这些兄弟姐妹之间也许有相同的易感基因[3]。到目前为止,通过微阵列(microarray)和外显子组测序(exome-sequencing)技术,人们已经明确了超过100个自闭症易感基因[4],但这些研究工作主要基于单发家系的情况,并专注于基因组中的蛋白质编码区。而非编码RNA和大型拷贝数变异区域等因素在自闭症发病中的作用,目前并不清楚[5]。因此,具有能够检测所有遗传信息和突变情况的全基因组测序(whole genome sequencing,WGS)技术,就成为了通过基因组学研究自闭症的最优平台。来自多伦多儿童医院应用基因组学、遗传学和基因组生物学研究中心等15个研究机构的斯蒂芬• W• 舍雷尔(Stephen W Scherer)等人,进行了有史以来最大规模的自闭症基因组学研究工作,并发现自闭症的遗传性比人们之前所认为的更为复杂:那些患有自闭症的兄弟姐妹,常常带有不同的自闭症相关基因。研究论文于今年1月26日,发表在《自然医学》(Nature Medicine)上。“在过去的十年中,越来越多的证据表明,导致自闭症的遗传原因具有异质性。我们很难明确地指出,其中哪些基因是导致自闭症的主要因素。在这个研究结果中我们发现,即使是兄弟姐妹同时患有自闭症,所导致他们患病的因素也可能是不同的。” 在接受英国科学媒介中心(The Science Media Centre)的采访时自闭症研究人员西蒙·华莱士(Simon Wallace)博士表示。在研究中,研究者应用了全基因组测序技术和相关生物信息学分析手段,对85个具有不同自闭症表型的多发家系进行了研究。华莱士指出“该研究工作的研究者们通过使用一项新的技术,为我们提供了一些具有两名患有自闭症孩子家系全面、详细的遗传结构情况。”英国自闭症协会自闭症知识与专业技能部主任朱迪斯·布朗(Judith Brown)认为:“该研究调查了85个父母双亲及两个患有自闭症孩子的家系并发现,其中有69.4%的兄弟姐妹,不共同携带那些通常与自闭症发生相关的基因突变。而当他们携带共同突变时,他们就会具有相似的自闭症表型。研究作者建议,即使父母有不止一个孩子患有自闭症,也有必要分析他们每个人的全基因组测序数据,这样才能提供准确的结果。同时,该研究结果表明,自闭症患者之间存在着显著的遗传多样性。这就再次说明:我们应把每个自闭症患者作为一个个体看待,针对性地给他们提供帮助,而不是以同样的方式对待所有自闭症患者。研究者将研究工作所获得的大量高质量数据公开,为其它研究团队展开进一步的研究工作提供帮助。 布朗表示:“我们目前依然不明确是什么因素导致了自闭症的发生,但该研究工作的研究作者们把他们高质量的数据提供给了研究团体,扩大了基因组库资源,为之后的研究工作提供了支持”研究论文在最后的讨论部分提出,虽然研究工作收集并公开了大量的全基因组测序数据和分析结果,但要完全明确自闭症发生的相关遗传因素,本研究所使用的样本量还是相对较小了。华莱士说:“研究作者认为,他们详细的分析结果,可能最终被用于自闭症的临床检测。但在此之前,还有很长的路要走,需要进一步的测试工作和更大样本量的研究来增加本研究结果的可靠性。”同时,布朗也认为:“这是一项证据确凿的研究,它为我们提供了关于遗传在自闭症发生中所扮演角色的新知识。它虽是有报道以来该领域最大的全基因组测序研究工作,但它的样本规模还是有些小了。”(编辑:粉条er)参考文献:Ronald, A. & Hoekstra, R.A. Autism spectrum disorders and autistic traits: a decade of new twin studies. Am. Med. Genet. B Neuropsychiatr. Genet. 156B, 255–274 (2011).Sandin, S. et al. The familial risk of autism. J. Am. Med. Assoc. 311, 1770–1777 (2014).Toma, C. et al. Exome sequencing in multiplex autism families suggests a major role for heterozygous truncating mutations. Mol. Psychiatry 19, 784–790 (2014).Devlin, B. & Scherer, S.W. Genetic architecture in autism spectrum disorder. Curr. Opin. Genet. Dev. 22, 229–237 (2012).Pinto, D. et al. Convergence of genes and cellular pathways dysregulated in autism spectrum disorders. Am. J. Hum. Genet. 94, 677–694 (2014).点击展开...和大脑相关的疾病,都是难解决的~
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是的,总说一个难字,其实没有意义。上面文章就是试图具体剥离其中的一些。和大脑相关的疾病,都是难解决的~点击展开...
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cuicui26 说:是的,总说一个难字,其实没有意义。上面文章就是试图具体剥离其中的一些。点击展开...把自闭症的问题解决了,其他和大脑有关的问题也就解决了~
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老詹的高尔夫生活 说:把自闭症的问题解决了,其他和大脑有关的问题也就解决了~点击展开...非也
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突然发觉,目前执着回复老詹帖子的貌似就咱两苗人了。非也点击展开...
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cuicui26 说:突然发觉,目前执着回复老詹帖子的貌似就咱两苗人了。点击展开...我比你执着,我一直在打击他。
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老詹的高尔夫生活 说:作者简介苏宸,北京大学生命科学本科,美国弗吉尼亚大学细胞和发育生物学博士。目前在美国某儿童医院研究儿科疾病。自己作为自闭症儿童家长,熟悉美国公立学校特殊教育课堂。每年的四月二日,世界七大洲一百四十二个国家的无数地标性建筑都会亮起蓝灯,为这些“星星的孩子”传达祝福。自闭症又称为自闭症谱系障碍(Autism Spectrum Disorder),是一组起源于儿童发育早期,通常伴随终生的先天性大脑发育障碍性疾病。目前病因不明,也没有针对核心症状的药物可用。在美国,每68名儿童中就有一名自闭症患者,中国的自闭症患者据保守估计超过一千万。1自闭症是一种真实的器质性病变两年前,哥伦比亚大学的一个团队首次发现,自闭症患者某些脑区神经元的结构和突触数量都和常人有显著差异。通过对死于意外事故的自闭症儿童和健康儿童脑组织的系统分析,研究者为自闭症患者脑神经信号传导异常提供了令人信服的影像学证据,如下图。
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aws007 说:虽然大量流行病学研究也揭示了一些与自闭症相关的危险因素,包括空气污染,妊娠高血糖,胎儿早产等等,但和自闭症有明确因果关系的环境因素,目前为止一个都不能确定。点击展开...关于基因和自闭症的关系的研究,进展最快~
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老詹 小宝出生后有木有得过比较严重的黄疸?
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